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探讨导致患儿智力低下的病因与数据分析

 发布时间:2012-04-09 15:19:31        查看次数:1578
探讨导致患儿智力低下的病因与数据分析

摘 要:探讨智力低下的病因及异常染色体核型与表型间的关系。132例智力低下患儿染色体检查中,异常者26例发生率21%,其中数目异常21例,占异常者80·77%,结构异常5例占异常者19·23%。

关键词:智力低下 染色体 遗传咨询

染色体异常是智力低下最常见的病因之一,而染色体检查是诊断智力低下患儿的主要依据之一。我们在585例遗传咨询患者中发现132名智力低下患儿,现将其资料总结如下。

资料与方法
在遗传咨询者中,对疑有染色体异常的132例智力低下者进行细胞遗传学检查。年龄1~14岁,男78人,女54人。常规外周血淋巴细胞培养,染色体经G显带分析3个以上核型,镜下计数50个中期分裂相,必要时增加计数、进行C显带及脆性部位检查。对异常染色体患儿双亲也用同样方法,进行核型分析以追溯异常染色体的来源,疑有先天性代谢病患儿配合生化检查,以临床诊断为主要依据。

结果
585例咨询者中智力低下132例,占咨询人数的22.7%。其智力低下患儿的染色体检查发现异常者26人,发生率为21% (26/132),其中数目异常21人,占80. 77%。结构异常5例,占异常者19. 23% (见表1),病因情况见表2。

讨论
1.智力低下可分为四类:染色体畸变所致智力低下、单基因性遗传病所致智力低下、多基因性遗传病的智力低下及环境因素所致的智力低下,包括遗传与环境共同作用所致。国外报道智力低下(MR)患儿染色体畸变的发生率约为8%~21%,一般人群中染色体畸变率为0. 45% ~0. 67%。先天愚型占患者总数的7. 3% ~16. 7%,一般人群中先天愚型的频率为1% ~2%。这些统计表明MR与染色体畸变的密切关系。本文585例就诊患者中智力低下占32名,占遗产咨询总数的22. 7%。患儿染色体检查异常发生率为19. 7% (26/132),先天性愚型16例占智力低下12. 1% (16/132),先天愚型占染色体异常首位(男性11例、女性5例)男女之比为2. 13∶1,男性远高于女性,与文献相符。
染色体结构异常5例,异常率为19. 23%。这些染色体结构异常患儿,主要表现为中度智力低下。3例平衡易位,一般认为平衡易位由于没有遗传物质丢失,因而表型正常,部分学者认为,平衡易位与智力低下有一定关系: Fender、Burk等综合文献发现,智力低下群体易位发生率大于一般群体5倍,所以提出平衡易位伴智力低下的个体,实际上是存在不平衡的结构重排个体,其畸变类型可能为∶1)染色体断裂部位基因突变。2)染色体断裂致病基因微小损伤、缺失或重复。3)因易位后重排的位置效应,但因目前技术限制而未能检出。以往的研究证明,正常人群中Y染色体具有多态性即有的较大,有的较小。但一些研究发现,在智力低下患者中大Y的比例较大(国内有人报导可达27. 6% ),本研究中亦发现在智力低下病例中大Y的个体也较多,提示这可能是值得进一步探讨的问题。
通过我们的研究表明,智力低下的病因:遗传性为40.91%、孕期因素6. 82%、分娩因素9. 09%、后天因素9. 85%、不明原因33. 3%。遗传因素导致的MR占的比例大,故广泛开展遗传咨询对有发病风险的家族、对有高风险的孕妇、对曾有遗传病先天畸形智力低下患儿的父母提供必要忠告和制订可行性的措施是十分必要的。另外做好孕产期保健工作,提高围产期医学水平。同时广泛开展新生儿筛查工作,做到早期诊断及时治疗,减少残疾儿的发生,提高出生人口素质。

参考文献
[1]姚英民,张传仓,宋兰林,等.广州地区198例先天智能发育不全儿童细胞遗传学研究[J].中国优生与遗传杂志, 2001, 9(3): 46.
[2]李桦,朱小琼,李小明,等.儿童智力低下434例染色体异常核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2000,8(1):34.
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